第五百六十七章 尿素循环障碍

    旁边的儿科住院总脸皮有些发烫，他当时的确也是差点误诊了！



    “医生，我儿子到底是什么病啊？”90后夫妇急忙问道。

    尿素循环主要在肝脏中表现，为一连串移除血氨的路径。其反应的有部份是在粒线体，有一部份是在细胞质里面，能够把有毒的物质(血氨)，转换成较无毒的物质(尿素)，然后由小便中排出。每一个代谢路径的酵素缺陷，都会导致于血氨升高。当然也有一些其它的代谢疾病，会次发性地抑制尿素循环。这种病，目前无法彻底治好！



    

    幸亏他还是找了阮彬过来把把关啊！



    尿素循环障碍疾病几乎可以在任何年纪表现。然而，在某些特定的时间患者比较可能会因为代谢上的压力而出现症状。比如说在婴幼儿晚期(late  infancy)小朋友比较脆弱，主要是因为生长速度的减缓，饮食的改变，以及来自母亲的抗体日渐减少所导致的反复感染。在青春期(puberty)因为生长速度的改变以及精神社交因素，可能会导致代偿失调。

    根据目前的检查结果，孩子几乎可以判断就是患上了尿素循环障碍这个病了！



    “阮彬，真有你的，要不是你坚持做这些检查的话，我们极有可能误诊了！”郭辉对着阮彬竖起了大拇指。

    然而必须强调的是许多病人可能会在上述的时间以外表现。高血氨的临床表征是相当有特色的，除了Argininase  缺乏症之外，其它的尿素循环障碍疾病是相当类似的。但是因为早期的症状不见专一性，诊断常常会容易被忽略。因此测量血氨是不可遗忘的一项检查。

    “很不幸的告诉你们，你们的孩子患的是尿素循环障碍！这是一种先天性疾病！情况非常的不好！”郭辉解释道。

    郭辉三人听了之后都是为难起来。

    “什么尿素循环障碍？可以治好吗？”男的赶紧问道。



    “这个……”

    检查结果，终于是等到了！



    阮彬等人看着一系列的检查结果，除了阮彬，郭辉和儿科住院总都是吓了一跳！

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    想到这里，他又不太好去反驳！

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